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Diagnosi genetica preimpianto sicura per embrione. 
Esame utilizza solo cellule esterne che costituiranno placenta

ROMA – “Effettuare una diagnosi pre-impianto, per la donna, è a tutti gli effetti come effettuare una normale fecondazione assistita. Deve sottoporsi a una stimolazione ormonale e a prelievo ovocitario. Poi tutto si svolge in laboratorio”, spiega Laura Rienzi, embriologa, Direttore dei Laboratori di PMA Centri GENERA. Una volta inseminati gli ovociti vengono fecondati col seme del partner. “Quindi si va ad analizzare geneticamente, attraverso una biopsia, l’embrione allo stadio della blastocisti, ovvero 5 o 6 giorni dopo la fecondazione. Questa è una delle più grandi novità nell’embriologia”. Quindi vengono prelevate alcune cellule dal trofoectoderma, ovvero esterne all’embrione, “senza minimamente comprometterne la vitalità”. Sono le cellule da cui originano placenta e sacco amniotico, che però presentano lo stesso cariotipo della massa cellulare interna, da cui invece origina il feto. “L’analisi genetica effettuata su tale frammento è sufficiente a diagnosticare precisamente se l’embrione è affetto, portatore o non affetto da una patologia genetica” ed è possibile eseguire diagnosi sull’embrione per tutte le malattie genetiche di cui è noto il gene e la mutazione specifica, oppure la porzione di cromosoma coinvolta nella patologia. La tecnica è sicura per l’embrione, specifica Rienzi. “Non sussiste alcun rischio per la blastocisti quando la biopsia viene effettuata a questo stadio, infatti non ne vengono minimante compromesse le possibilità di impiantarsi nell’utero materno”. Il rischio di errore è quasi pari a zero. “Diversamente da quanto accadeva fino a pochi anni fa” specifica, “le tecnologie oggi utilizzate permettono di analizzare con elevatissima accuratezza anche tutte le alterazioninumeriche del nostro cariotipo (aneuploidie), similarmente a quanto si riporta in diagnosi prenatale, ovvero amniocentesi e villocentesi”.