ESAMI FEMMINILI
Visita ginecologica
Viene effettuata in due tempi: l’esplorazione bimanuale per valutare eventuali affezioni a carico degli organi genitali esterni (vulva e vagina) ed interni (utero, ovaie), cui segue l’esame speculare per la valutazione visiva del collo dell'utero. E’ possibile se richiesto, effettuare presso il centro pap-test e tamponi cervico-vaginali. Questi esami consentono lo screening per la prevenzione di lesioni neoplastiche del collo dell’utero e la ricerca di infezioni a carico del basso tratto genitale (Candida, Germi comuni, Mycoplasma, Ureaplasma, Chlamydia Tracomatis, HPV, Trichomonas, Gardnerella).
Ecografia pelvica
Questa metodica utilizza gli ultrasuoni emessi da una sonda appoggiata sull’addome (ecografia transaddominale) o inserita in vagina (ecografia transvaginale) attraverso cui si visualizzano su un monitor gli organi genitali interni (utero, ovaie e tube) quest'ultime visualizzabili solo se patologicamente dilatate (idro/piosalpinge).
Monitoraggio ecografico dell'ovulazione
Il ciclo ovarico, naturale o stimolato farmacologicamente, viene monitorizzato con ecografie seriate della crescita follicolare ed endometriale, fino al momento dell’ovulazione. Questo monitoraggio ecografico spesso è associato a un monitoraggio ormonale della produzione di estradiolo ed eventualmente di altri ormoni coinvolti nel meccanismo dell’ovulazione. Presso la Clinica Valle Giulia è presente un laboratorio di analisi in grado di effettuare in tempi rapidi (1-2 ore) i dosaggi ormonali richiesti.
Sonoisterosalpingografia
E’ un’indagine ecografica non invasiva che consiste nell’introduzione di 10-20 cc di soluzione fisiologica nella cavità uterina, attraverso un catetere di piccole dimensioni, inserito per via vaginale. La distensione della cavità uterina prodotta dal liquido permette di evidenziare eventuali anomalie della cavità uterina e la pervietà tubarica.
Isteroscopia
L'isteroscopia diagnostica è una metodica scarsamente invasiva che consente di visualizzare la cavità uterina mediante uno strumento a fibre ottiche introdotto attraverso il canale cervicale. In oltre il 95-97% dei casi l’esame è eseguibile ambulatorialmente.
Le indicazioni principali sono:
- sanguinamenti uterini anomali
- studio della paziente infertile
- definizione di anomali ispessimenti endometriali (rilevati all’ecografia)
- sospetto ecografico di polipi endometriali o fibromi mucosi
- abortività ripetuta
- sospetto di malformazioni uterine
Laparoscopia
E' una tecnica chirurgica che, mediante l'introduzione di un'ottica attraverso un piccolo accesso a livello dell'ombellico, consente di visualizzare gli organi addomino-pelvici permettendo quindi di confermare la presenza di cisti ovariche, fibromi uterini, endometriosi, stati di flogosi pelvica e fenomeni aderenziali, sospettati dalla clinica e dall’esame ecografico. Tali suddetti quadri patologici possono essere risolti chirurgicamente mediante laparoscopia operativa che viene effettuata in anestesia generale e richiede un giorno di ricovero.
E’ indicata inoltre a scopo diagnostico nei casi di infertilità inspiegata. Si esegue in anestesia generale in regime di ricovero di 2-3 giorni.
ESAMI MASCHILI
Visita andrologica
La visita andrologica permette di evidenziare mediante l’ispezione e la palpazione dei genitali maschili, l’eventuale presenza di anomalie anatomiche, alterazioni causate da processi infettivi o traumatici.
Ecografia andrologica
E’ un esame diagnostico che consente di valutare attraverso gli ultrasuoni le caratteristiche della vescica, della prostata, degli epididimi, dei dotti deferenti e dei testicoli. Un’analisi più approfondita attraverso lo studio Color-Doppler, consente di valutare i flussi artero-venosi, e di identificare l’eventuale presenza di varicocele. Il varicocele è una dilatazione varicosa delle vene del plesso pampiniforme nel testicolo che può determinare alterazioni della spermatogenesi.
Esame del liquido seminale (spermiogramma)
Questo esame si effettua sul campione di liquido seminale ottenuto mediante masturbazione. Per effettuare l’esame del liquido seminale è necessario un periodo di astinenza da rapporti sessuali (eiaculazioni) compreso tra i 3 e i 5 giorni (non superiore).
E’ di fondamentale importanza lavare bene le mani e i genitali prima di effettuare la raccolta nel contenitore sterile per le urine. Presso la nostra struttura è previsto un apposito locale provvisto di televisione e DVD, per facilitare tale procedura.
Il liquido seminale è costituito da una componente fluida (plasma seminale) e una componente cellulare (spermatozoi). L’esame consiste nella valutazione della popolazione di spermatozoi (popolazione nemaspermica) e viene effettuato in laboratorio nel rispetto degli standard internazionali proposti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO).
In particolare vengono valutati i seguenti parametri:
- Fluidificazione e viscosità
- Aspetto volume e pH
- Agglutinazioni
- Concentrazione degli spermatozoi per unità di volume
- Percentuale delle forme mobili
- Concentrazione forme mobili per unità di volume
- Morfologia degli spermatozoi presenti nel campione
Si parla di oligozoospermia: se il numero di spermatozoi è inferiore a 20 milioni/ml; astenozoospermia: se la motilità progressiva è inferiore al 50%; teratozoospermia: quando la percentuale di spermatozoi con morfologia anomala supera il 70%; azoospermia quando non sono presenti spermatozoi nell’eiaculato. Questo esame non è in grado di determinare in modo assoluto la fertilità maschile essendo la paternità accertata l’unica prova sicura. Inoltre, un unico spermiogramma è insufficiente a definire lo stato potenziale di fertilità (la produzione di spermatozoi da parte dei testicoli ha infatti una elevata variabilità).
Test di separazione nemaspermica
Questa metodica consiste nel rimuovere tramite lavaggio il plasma seminale e di valutare la frazione “migliore” di spermatozoi per motilità e morfologia. Esistono diverse procedure per ottenere tale selezione ed in particolare:
- Swim-up (migrazione ascendente)
- Separazione su gradiente di densità
Ricerca di autoanticorpi antispermatozoi
Gli anticorpi antispermatozoi sono proteine che si legano alla superficie degli spermatozoi e ne inibiscono la funzionalità, interferendo nel processo di fecondazione. Questo esame viene effettuato sul campione di liquido seminale per valutare la presenza di due principali classi di immunoglobuline: IgA e IgG.
Test di frammentazione del DNA spermatico
Le alterazioni della struttura del DNA spermatico sembrerebbero influenzare negativamente i risultati delle tecniche di PMA (Henkel et al, 2003).
La valutazione della percentuale di spermatozoi che presenta frammentazione del DNA viene effettuata mediante enzimi che legano nucleotidi marcati nei punti di rottura della doppia elica del DNA. Il test condotto con la tecnica TUNEL (acronimo di Terminal deoxynucleotidyl transferase UTP-driven Nick End Labeling) considera patologiche percentuali di spermatozoi con frammentazioni del DNA superiori al 20-30%.
FISH
Il test F.I.S.H. (Fluorescence In-Situ Hybridization) è un’analisi genetica che viene effettuata sul campione di liquido seminale per valutare l’eventuale presenza nelle cellule spermatiche di anomalie numeriche dei cromosomi (in generale 13, 18, 21, X e Y). Questa metodica prevede l’utilizzo di sonde marcate che si legano in maniera specifica al DNA degli spermatozoi e che possono essere visualizzate mediante microscopia a fluorescenza. Le anomalie cromosomiche vengono distinte in aneuploidie e diploidie. Le aneuploidie sono caratterizzate da un’alterazione del normale assetto aploide della cellula spermatica (che presenta in condizioni normali 23 cromosomi). Possono verificarsi pertanto condizioni di disomia quando è presente un cromosoma in più rispetto al normale assetto cromosomico o di nullisomia nel caso in cui sia presente un cromosoma in meno rispetto ai 23 previsti. Nel caso in cui siano presenti due coppie per ogni cromosoma analizzato si parla di diploidia. Nei pazienti con gravi patologie del liquido seminale si riscontra una più alta frequenza di alterazioni numeriche a carico dei cromosomi sessuali X e Y che possono essere ereditate dalla progenie.
Spermiocoltura
E’ un’analisi che si effettua su un campione di liquido seminale per indagare l’eventuale presenza di popolazioni microbiologiche che possono determinare processi infiammatori a carico delle vie genitali e talora compromettere il processo di fecondazione.