Le varie tecniche di Diagnosi prenatale

La Diagnosi prenatale comprende una serie di tecniche che consentono di conoscere l’eventuale presenza di patologie genetiche nell’embrione prima del suo impianto in utero o durante la gravidanza. Le tecniche possono essere invasive o meno, e comprendono la Diagnosi preimpianto, il Test non invasivo su sangue materno (NIPT), la Villocentesi e l’Amniocentesi, che vengono eseguite in momenti diversi del percorso prenatale.

Lo scopo: conoscere sia il numero dei cromosomi che la presenza di specifiche malattie monogeniche di cui è noto il difetto molecolare.

Ecco nel dettaglio le varie tecniche.

Diagnosi genetica preimpianto

La Diagnosi genetica preimpianto (PGD, pre-implantation genetic diagnosis) è la forma più precoce di diagnosi prenatale e permette di identificare anomalie del patrimonio genetico degli embrioni prodotti in vitro. Si effettua in abbinamento ad un ciclo di fecondazione assistita, prelevando alcune cellule dall’embrione al 5° giorno di sviluppo in vitro (blastocisti), senza arrecare danno all’embrione stesso. Al termine della procedura diagnostica gli embrioni non portatori di malattia genica vengono trasferiti nell’utero materno. Tale tecnica diagnostica è indicata per coppie portatrici di malattia genetica (cromosomica o monogenica), cosi come per coppie con poliabortività, ripetuti falliti impianti, età materna avanzata, fattore maschile di infertilità grave. Il risultato è disponibile in 7 giorni lavorativi.

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 Il Test non invasivo su sangue materno (NIPT)

Il Test non invasivo su sangue materno (NIPT) basato su sequenziamento di ultima generazione, è eseguibile in due varianti, ovvero con o senza lo studio delle aneuploidie dei cromosomi sessuali. E’ possibile eseguire il test già dalla 10° settimana di gravidanza, ed è raccomandata la sua esecuzione in abbinamento a una ecografia ostetrica intorno alla 12° settimana di gravidanza.

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Villocentesi – Amniocentesi

La Villocentesi è una procedura diagnostica invasiva che si esegue tra la 11° e la 13° settimana di gestazione, mentre l’Amniocentesi si effettua intorno alla 16° settimana. Entrambe le procedure consentono di analizzare materiale fetale per diagnosticare patologie cromosomiche, principalmente legate all’età materna avanzata (>35 anni), o malattie genetiche note. Queste procedure comportano un rischio di perdita fetale stimato intorno al 0.5%.

Il risultato è disponibile in forma preliminare dopo 4 giorni e il referto completo in 3 settimane.

Sia in villocentesi che in amniocentesi è possibile eseguire l’analisi del cariotipo molecolare (CGH), che consente, in soli 3 giorni di avere il risultato definitivo con la valutazione di circa 100 malattie genetiche.

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