Riportiamo l’articolo dell’ANSA uscito oggi 20 maggio 2015, “Italiani scoprono nuovo meccanismo anomalie cromosomiche. Studio apre la strada a trattamenti innovativi e prevenzione”. A spiegare questo studio, il Dr. Antonio Capalbo responsabile del programma di diagnosi preimpianto dei centri Genera e direttore del laboratorio di biologia molecolare Genetyx.

(ANSA) – ROMA, 20 MAG – In uno studio multidisciplinare, i ricercatori italiani dei centri Genera di Pma, in collaborazione con i colleghi inglesi delle Università del Kent (in particolare Alan Handyside inventore della diagnosi genetica pre-impianto) e dell’Università del Sussex, hanno analizzato ad elevatissima risoluzione di cromosomi negli ovociti umani per svelare meccanismi attraverso i quali si generano le anomalie cromosomiche negli embrioni. Eventualità questa che conduce a condizioni tra le quali le più eclatanti sono le sindrome cromosomiche, come la Sindrome di Down, gli aborti o fallimenti di concepimento che spesso si verificano in donne che cercano la gravidanza in avanzata età riproduttiva.

E’ ben noto che circa il 40% dei concepimenti presenta questi errori cromosomici con percentuali che variano sensibilmente in base all’età della donna e che raggiungono valori superiori al 70% in donne con età superiore ai 40 anni. Il lavoro e’ stato  pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics.  Tale scoperta ha un enorme valenza clinica e scientifica se si considera che nelle donne questi processi di ricombinazione prendono atto durante lo sviluppo fetale nel ventre materno, in quanto significa che qualunque fattore alteri questa fase durante la gravidanza potrebbe dunque avere conseguenze decenni dopo sui nipoti della donna. Antonio Capalbo, responsabile del programma di diagnosi preimpianto dei centri Genera e direttore del laboratorio di biologia molecolare Genetyx, spiega: “molte dei dati prodotti durante questo studio letteralmente rivoluzionano la nostra comprensione dei processi genetici alla base della segregazione cromosomica negli ovociti e di come eravamo abituati ad apprenderli dai libri di testo. Queste evidenze aprono le porte non solo alla continua ottimizzazione diagnostica nei cicli di PGD, ma anche alla possibilità di iniziare a pensare a meccanismi preventivi e di trattamento delle anomalie cromosomiche correlate all’invecchiamento riproduttivo della donna”.