Il gruppo G.EN.E.R.A., pionieri in Italia per quanto riguarda l’utilizzo della Diagnosi Genetica Pre-impianto (PGD/PGS)  nella pratica clinica e lo sviluppo di questa e nuove tecniche finalizzate al miglioramento dell’efficienza della PMA, in collaborazione con il gruppo BIOROMA, ha organizzato il G.EN.E.R.A. and BIOROMA symposium 2015 “The new era of PGS application in ART” il 13- 14 Febbraio 2015 – Roma Eventi- Piazza di Spagna- Via Alibert, 5.  Tale congresso vedrà la partecipazione di numerosi esperti internazionali del campo, che saranno impegnati in lectures, dibattiti e tavole rotonde. Tra i relatori figureranno tra gli altri, il Professor Alan Handyside, “padre” della Diagnosi preimpianto, il primo ad aver effettuato la valutazione genetica di embrioni umani nei primi anni ’90, il Poffessor Richard Scott Jr e il Professor Nathan Treff del centro Reproductive Medicine Associates of New Jersey, i più attivi innovatori nel campo della PGS, e il Professor Dusko Ilic del Guy’s Hospital di Londra, massimo esperto nello studio delle cellule staminali umane. L’evento è finalizzato al conferimento di una maggior consapevolezza circa le potenzialità sottese da sviluppo e utilizzo di nuove metodiche nel trattamento della infertilità.

Qui di seguito il programma del G.EN.E.R.A. and BIOROMA symposium 2015.

Cliccare qui per visualizzare il programma in PDF

Che cos’è la Diagnosi genetica preimpianto? Approfondisci l’argomento 

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una tecnica ideata al fine di identificare e trasferire, tra gli embrioni prodotti in un ciclo di procreazione medicalmente assistita (PMA), quelli non affetti da una patologia a trasmissione ereditaria, in coppie ad elevato rischio riproduttivo. L’obiettivo è prevenire il concepimento di un bambino affetto specificamente ed unicamente dalla patologia da cui sono affetti genitori, o di cui sono portatori sani, come per esempio la Fibrosi Cistica. Un work-up preliminare è dunque necessario per costruire specifiche sonde necessarie per l’analisi.
Esiste anche una forma di PGD finalizzata unicamente a migliorare i risultati clinici dei cicli di fecondazione assistita, definita screening delle aneuploidie preimpianto (PGS). Tale tecnica è stata ideata al fine di identificare e trasferire embrioni cromosomicamente normali all’interno di un pool embrionario prodotto da una coppia in un ciclo di PMA. Lo sviluppo di aneuploidie è un evento de novo, la cui probabilità è direttamente proporzionale all’età della donna. Gli obiettivi della PGS sono di incrementare il tasso di impianto a seguito di trasferimento embrionale, riducendo il rischio di aborto spontaneo a seguito di concepimento, nonché di prevenire il concepimento di bambini affetti da patologie cromosomiche, quali per esempio la sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21). Tale analisi non necessita di un work-up preliminare e il metodo di analisi è comune a tutte le pazienti indicate per tale procedura. Gli aspetti embriologici inerenti la strutturazione di cicli di PGD e PGS sono identici. L’analisi genetica viene effettuato su una biopsia di entrambi i globuli polari prima delle fecondazione in vitro, su un singolo blastomero in terza giornata di sviluppo embrionale o su un frammento di trofectoderma (5-10 cellule) prelevato allo stadio di blastocisti, l’ultimo stadio di sviluppo embrionale precedente all’impianto nell’utero materno. Un acceso dibattito scientifico è stato condotto su diverse riviste internazionali di settore negli scorsi anni, il quale ha portato all’identificazione della biopsia su trofectoderma alla stadio di blastocisti e la sua analisi tramite tecniche di screening dei 24cromosomi (array-CGH, qPCR o array-SNP) come il gold standard per effettuare la PGS garantendo sicurezza, accuratezza e affidabilità diagnostica. Diverse evidenze precliniche e cliniche sono state prodotte per sostenere la validità della PGS allo stadio di blastocisti nell’incrementare l’efficienza di un ciclo di PMA, e molte altri studi sono in programma per i prossimi anni.
Questo è argomento florido di discussione e innovazione nel campo della medicina della riproduzione, che sta costantemente sviluppando consensi anche tra i vari professionisti .

Su PGD/PGS – Diagnosi Genetica Pre-Impianto  maggiori informazioni sulle tecniche PGD PGS