Sono tantissime le coppie nel nostro paese portatrici di anomalie genetiche, trasmissibili ai propri figli che ora potranno accedere alla diagnosi preimpianto. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità sono piu di10.000 le mutazioni genetiche trasmissibili e responsabili di patologie come la fibrosi cistica, talassemia, atrofia muscolare spinale, distrofia miotonica, neurofibromatosi, distrofia muscolare di Duchenne-Becker, emofilia, sindrome dell’X-Fragile…

Oltre il 95% di queste patologie non ha una cura specifica. Nonostante singolarmente le mutazioni genetiche siano piuttosto rare,  si stima che 10 bambini 1.000 ovvero 1% dei nati è affetto da una patologia genetica. In Italia sono quindi a rischio di concepire un bambino affetto da una patologia genetica oltre 5.000 coppie. Non sempre le coppie sono consapevoli di questo rischio, e scoprono di essere portatori di una specifica anomalia genetica perché purtroppo concepiscono un figlio affetto.

Ogni persona è in media portatore sano di circa 2.8 mutazioni genetiche. Solo quando si incontrano due portatori della stessa mutazione, cosa piu frequente nelle isole dove vi è meno ricambio genetico o tra consaguinei, i figli che ne nascono possono essere affetti da malattie congenite, mortalità precoce, ritardo mentale e disabilità permanenti, il che si traduce anche in un elevatissimo costo per la spesa pubblica della sanità.

PGD Diagnosi genetica preimpianto

Grazie alla diagnosi genetica preimpianto, è possibile invece identificare la presenza di queste malattie ereditarie o alterazioni cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo, ovvero quando l’embrione, prodotto in vitro, è ancora allo stadio di blastocisti prima del suo impianto nell’utero materno. Effettuare una diagnosi pre-impianto, per la donna, è a tutti gli effetti come effettuare una normale fecondazione assistita. La procedura si svolge infatti in laboratorio. Dopo la fecondazione, gli ovociti vengono mantenuti in vitro fino allo stadio di blastocisti (5-6 giorni) e quindi viene effettuata una biopsia delle cellule esterne dell’embrione (trofoblasto). Sono le cellule da cui originano placenta e sacco amniotico, che però presentano lo stesso materiale genetico delle cellule da cui invece origina il feto. L’analisi genetica effettuata su tale frammento è sufficiente a diagnosticare precisamente se l’embrione è affetto, portatore o non affetto dalla patologia genetica in esame ed è possibile eseguire la diagnosi sull’embrione per tutte le malattie genetiche di cui è noto il gene e la mutazione specifica, oppure la porzione di cromosoma coinvolta nella patologia.

La tecnica è soprattutto sicura per l’embrione.

In Europa, la società europea di medicina e biologia della riproduzione ESHRErelativamente al 2009-2010, riporta 6160 cicli di prelievi ovocitari per diagnosi pre-impianto e 1238 bambini nati. Inoltre, nei cicli eseguiti per malattie genetiche o cromosomiche ereditarie, non è stato riportato nessun caso di errore diagnostico.

Sulla base di una raccolta dati volontaria in merito all’applicazione delle tecniche di PMA e PGD nel 2014 risulta chiaro che anche l’italia è pronta ad accogliere le coppie fertili che necessitano di diagnosi genetica preimpianto.

Dati censimento dei centri in Italia che effettuano la diagnosi genetica preimpianto

Il primo dato importante riportato in figura evidenzia le regioni in cui complessivamente sono stati effettuati il maggior numero di cicli PMA nel 2014 (dati Istituto Superiore della Sanità). Spiccano in particolare la Lombardia (più di 12.000 cicli), la Toscana (quasi 5.800), l’Emilia-Romagna (quasi 4.500), il Lazio (più di 6.000), e la Campania (più di 4.000). Tale informazione è stata associata all’utilizzo sistematico della tecnica di congelamento, indice importante della qualità tecnologica dei laboratori di PMA presenti sul territorio nazionale, e condicio sine qua non per poter implementare un programma di diagnosi preimpianto nella propria pratica clinica. Lombardia (in totale più di 2000 cicli annui), Emilia-Romagna (quasi 1500) e Lazio (più di 1600), nuovamente emergono quali regioni più attive nel campo. Inoltre, in rapporto al numero di cicli effettuati, anche in regioni quali Piemonte, Liguria, Sardegna e Calabria, si adopera sistematicamente tale tecnica di crioconservazione.

Sono 20 i centri (17,7% dei centri che hanno partecipato alla survey) in Italia che hanno dichiarato di aver attivato un servizio di diagnosi preimpianto. Seppure tali centri siano equamente distribuiti lungo stivale (6 al nord, 8 al centro e 6 tra sud e isole), nella maggior parte delle regioni in cui tale servizio è accessibile, si effettua un numero di trattamenti di PGD per centro spesso inferiore a 50 cicli annui, eccezion fatta per Sardegna (centro pubblico), Campania, Veneto e Toscana in cui tale numero è compreso tra 50 e 100, ma soprattutto per Emilia-Romagna e Lazio, in cui si concentrano i poli principali con circa 300 e circa 1000 cicli di diagnosi preimpianto annui, rispettivamente. In Lombardia, di gran lunga la regione in cui si effettuano più trattamenti di PMA, sono diversi i centri che si sono attrezzati per fornire la possibilità di ricorrere alla PGD a partire dal 2015.

Risulta quindi chiaro che i centri Italiani sono in grado di offrire il servizio di diagnosi preimpianto alle coppie a rischio che ne faranno richiesta, a prescindere dalla loro condizione di fertilità.