di Dr. Filippo Maria Ubaldi e Dr. Laura Rienzi

La Diagnosi Genetica Preimpianto o PGD, consiste nel prevenire il concepimento di feti affetti da una specifica patologia ereditaria di cui i componenti della coppia sono portatori. Le coppie a rischio nel nostro Paese, sono 2.000 mentre, secondo l’Oms, sono più di 10.000 le patologie genetiche diagnosticabili e fra quelle più frequenti troviamo Fibrosi cistica, Beta-Talassemia, X-fragile, distrofia muscolare. La Società Europea di Medicina della Riproduzione Eshre, riporta che la tecnica PGD è efficace e sicura, come “testimoniano” i 1.238 bambini nati tra il 2009 e il 2010 tutti risultati non affetti dalla patologia in esame. Ma nel nostro paese, la legge 40/2004 vieta l’accesso alla fecondazione assistita e indirettamente alla diagnosi preimpianto, alle coppie fertili. Questo significa, che migliaia di coppie a rischio non possono accedere al trattamento nè evitare di concepire un feto affetto. Possono invece ricorrere a un aborto terapeutico dopo il concepimento spontaneo, con inimmaginabili conseguenze psico-fisiche per la donna. La Corte costituzionale si pronuncerà il 14 aprile sull’eventualità che il vincolo decada e siamo molto ottimisti sul fatto che il diritto venga restituito alle coppie.

Un’altra possibilità di applicazione della diagnosi genetica preimpianto, si chiama Screening preimpianto (PGS) e ha come scopo l’identificazione degli embrioni con un numero di cromosomi anomalo. Questo approccio si rivolge alle coppie infertili. Purtroppo sono molti gli embrioni prodotti nei cicli di fecondazione assistita con questo tipo di anomalie e ciò porta a fallimenti di impianto o ad aborti spontanei. La frequenza cresce con l’aumento dell’età della donna a partire dai 35 anni con un picco drammatico dopo i 40. Sono più di 15.000 le donne over 40 (dati registro Pma, Istituto Superiore della Sanità, 2012) che effettuano cicli di procreazione assistita nel nostro paese e che quindi potrebbero usufruire della tecnologia. L’analisi pre-impianto è estremamente accurata e sicura. Viene effettuata su embrioni ad avanzato stadio di sviluppo (blastocisti) senza comprometterne la vitalità e la probabilità di impianto in utero. Escludendo le anomalie cromosomiche embrionali, la PGS assicura in media la nascita di un bambino ogni due embrioni cromosomicamente normali trasferiti, con un rischio di aborto che si riduce drasticamente rispetto a un trattamento standard. Possiamo affermare che PGD e PGS, si configurano come strumenti importanti per la tutela della salute della donna. Attualmente, esistono 20 centri di Procreazione Assistita in Italia che offrono la diagnosi genetica preimpianto ai propri pazienti, distribuiti uniformemente lungo tutto il territorio nazionale.Almeno altri 4 i centri che stanno attivando il servizio. Il Lazio sembra essere la regione più “virtuosa” nel panorano italiano con oltre 1.000 coppie che hanno potuto usufruire della tecnica nel solo 2014.

Centro di Pma GENERA Clinica Valle Giulia Roma