Genetica: passi avanti nella diagnosi prenatale

La scienza è sempre in continuo progresso in tutti i campi. Nuove possibilità, per esempio, arrivano dalla genetica. Ora, infatti, malattie come la sindrome di Down possono essere individuate con un semplice prelievo del sangue della madre. E questo perché ormai determinare precocemente le situazioni a rischio, eventuali patologie o malformazioni del bambino e assicurare alla mamma una gravidanza sicura diventa fondamentale, soprattutto se si tiene conto che l’età delle donne al momento del parto, è progressivamente aumentata. A spiegare questa “crescita vorticosa di conoscenze nel campo della genetica” è il Professor Maurizio Clementi, docente dell’università di Padova e direttore dell’unità operativa di Genetica ed epidemiologia clinica dell’azienda ospedaliera, che specifica come “le tecniche che si sono sviluppate hanno reso possibile degli accertamenti che in passato erano impensabili”. “Avere a disposizione dei metodi che ci permettono di studiare l’intero genoma – ha aggiunto Clementi – ha permesso di pensare come sviluppare la diagnosi prenatale in modo tale che sia il più precoce e il meno invasiva possibile”.  La diagnosi prenatale, infatti, comprende una serie di tecniche che consentono di conoscere l’eventuale presenza di patologie nella vita che sta per nascere. Tali tecniche possono essere invasive o meno. Quelle invasive sono la villocentesi e l’amniocentesi mentre i test di screening prenatale non invasivi sono il NIPT (Non Invasive Prenatal Test) su Dna fetale circolante e la PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto) che si effettua sull’embrione in caso di fecondazione in vitro. “A partire dal primo trimestre di gravidanza – spiega Clementi – nella circolazione sanguigna della madre è presente Dna di origine fetale, o più precisamente placentare, che ora può essere analizzato grazie alle nuove tecnologie. Il Nipt consente in questo modo di individuare la presenza di malattie come la sindrome di Down, di Patau e di Edwards con un semplice prelievo del sangue”. È una procedura assolutamente innocua, un test di screening affidabile al 99%, come ha dimostrato uno studio condotto dal Great Ormond Street Hispital for Children di Londra su più di 2.500 donne a rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di Down. E ha meno dell’1% di falsi positivi. Tanto che a raccomandarlo è stato anche lo UK National Screening Committe. Però è necessario sottolineare che, trattandosi di uno screening, le madri che risultassero positive al Nipt dovrebbero poi sottoporsi a esami invasivi come amniocentesi o villocentesi. “La ricerca – sottolinea Clementi – conferma che il test  è sicuro e certamente avrà una diffusione rapida nei prossimi due, tre anni e diventerà una tecnica di uso comune”.

Per quanto riguarda, invece, la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) che si effettua solo sull’embrione in caso di fecondazione in vitro, anche questa tecnica apre a possibilità finora non praticabili, dovute tra l’altro a restrizioni normative che la permettevano solo alle coppie infertili e che, invece, sono state abbattute, circa un anno fa, dalla Corte costituzionale che ha autorizzato la PGD anche alle coppie fertili. Ora, quindi, tutte le coppie a rischio di trasmettere delle malattie genetiche, potranno ricorrere a tale tecnica che informa sulla presenza di eventuali malattie genetiche dell’embrione prima che questo venga impiantato nell’utero. “In questo modo – illustra Clementi – è possibile unire le nuove acquisizioni tecniche alle recenti opportunità legali. Utilizzando infatti una sola cellula si riesce a stabilire se l’embrione presenti o meno alterazioni genetiche. E ciò permette di procedere con l’impianto nell’utero dei soli embrioni sani, congelando gli altri”.

 

Estratto da il Bo Il Giornale dell’Università degli studi di Padova