Nuovo studio del gruppo GENERA sull’incidenza della sindrome di Klinefelter negli embrioni umani effettuato con la collaborazione del gruppo Igenomix, del Centro Humanitas Fertility Center di Milano, del Centro Demetra di Firenze, del Prof. Carlo Foresta dell’universita di Padova e del Prof. Alberto Ferlin dell’Università di Brescia

Lo studio multicentrico è stato pubblicato, qualche giorno fa, sulla rivista Human Reproduction ed ha esaminato più di 7000 embrioni di coppie che si sottoponevano ad un ciclo di fecondazione assistita con diagnosi preimpianto. Per la prima volta è stata stimata l’incidenza del cariotipo 47,XXY (sindrome di Klinefelter) nelle prime fasi dello sviluppo dell’embrione umano che e’ risultata essere circa 8 volte superiore rispetto alla popolazione generale di nati maschi. Un risultato che accende i riflettori sui meccanismi di selezione naturale post impianto e, più in generale, sull’embriogenesi umana.
Diverse sono le motivazioni che gli autori suggeriscono per spiegare come ciò sia possibile.
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